基因是承载人类遗传物质的主要生物信息，生物信息测序技术是利用唾液或血液对基因片段或全基因组进行序列测定的一种前沿技术类型，多用于科学研发场景中的基因组学研究和临床诊疗场景中的复杂疾病诊断。长期以来，本土测序设备依靠海外技术引入实现测序服务提供，近年多项利好政策伴随本土企业自主研发提速，应用场景需求导向的国产服务平台应运而生，中国测序服务市场逐步摆脱对于进口品牌的依赖。应用层面，生育健康和癌症管理是中国居民当前在大健康诊疗领域的关注重点，本土企业从诊疗与科研需求入手进行测序产品和平台优化，实现全产业链的一体化协同合作。本报告将从中国生物信息测序服务行业的发展历程、产业链各环节特点、市场规模研判和竞争格局展望等角度进行深度分析

　　应用场景需求引导测序业务模式转变，“设备+服务+诊断”一体化成热门趋势

　　当前测序服务企业的商业模式多为向上游供应商采购测序仪器，而后对诊疗机构送检的基因样本进行测序。在此经营流程中，诊疗机构端的测序需求无法直接向技术端传达，因此测序技术迭代多滞后于需求发展。同时在此模式中，患者的基因样本流经环节过多，导致患者等待时间延长，诊疗方案时效性不足。部分本土厂商初步探索“设备+服务+诊断”的全产业链一体化模式，以促进测序技术在需求导向下加速迭代，并寻求价格优化空间。

　　技术迭代驱动测序服务价格下降，基于测序结果的诊疗方案受患者接受程度提升

　　测序服务价格的迅速下降主要得益于测序技术的不断创新和本土产品的涌现。生物信息测序历经技术迭代，耗时由20世纪90年代初的10余年缩短至21世纪初期的1周时间，成本也由百万余元降至居民可及的千元水平，效率和质量双提升，使测序服务的面向群体由大型科研机构逐步拓展至诊疗机构普通居民。另外政府发文提倡慢病的早期筛查，进一步带动生物信息测序服务市场扩张。

　　生育缺陷与肿瘤患病成居民健康管理重点，利好政策驱动测序服务实践落地

　　21世纪初，“单独两孩”政策的实施引发孕龄居民对新生儿健康的重视，染色体异常疾病成为孕前检查的关注重点，同时肿瘤新发患者数量日趋走高，对相应基因测序服务需求逐步提升。NGS测序技术理论日渐成熟，并具备落地实践的充分条件，为生育健康领域应用做足准备，政策利好和医保覆盖范围的扩大为测序服务市场创造广阔发展空间。

头豹研究院 荆婧